Het syndroom van Marfan

Marfan syndroom is een zeldzame bindweefsel ziekte, die verschillende structuren, zoals het skelet, longen, ogen, hart en bloedvaten aantast.

Het wordt gekenmerkt door een ongewone toename ledematen lengte. Er wordt aangenomen dat een op 5.000 mensen treft en, in tegenstelling tot andere genetische problemen, geen nadelige invloed intelligentie.

Geschiedenis

Het syndroom is vernoemd naar zijn ontdekker, Antoine Marfan, die in 1896 beoordeeld op een 5-jarige meisje wiens vingers, armen en benen waren erg lang en dun, en die ook andere afwijkingen in het skelet.

Marfan in 1896, presenteerde het geval van een 5-jarige meisje, Gabrielle P., de Société Médicale des Hôpitaux de Paris. Marfan de aandacht gevestigd op de onevenredig lange ledematen bevestigd aan het bot dun. Moeder van het meisje had haar dochter afwijkingen opgemerkt bij de geboorte. De vingers en tenen waren uitzonderlijk lang en dun. Marfan gebruikte de term "spin vingers" en dolichostenomelia te verwijzen naar de ziekte. Het meisje verslechterd en vandaag zijn botaandoeningen gelooft hij stierf aan tuberculose.

Pathogeniteit

Het is een autosomaal dominant erfelijke ziekte, hetgeen betekent dat de ziekte zo waarschiijnlijk in één geslacht dan andere en kunnen deze informatie aan nageslacht. Wanneer er een getroffen individu, betekent dit dat u ten minste één dominant allel van één ouder hebben ontvangen. Het kan ook gebeuren dat, hoewel de ouders niet dragers, het nieuwe individu de ziekte zelf als gevolg van een nieuwe mutatie of door een verschijnsel van verminderde penetrantie.

De Marfan syndroom wordt geassocieerd met het FBN1 gen op chromosoom 15. FBN1 fibrillin codeert voor een eiwit, dat essentieel is voor de vorming van elastische vezels van het bindweefsel. Bovendien, de microfibrillen een winkel groeifactoren die worden afgegeven op specifieke punten teneinde de groei en reparatie van lichaamsweefsels en organen regelen. Een mutatie in het gen FBN1 kan de hoeveelheid fibrilline eiwitfuncties verminderen. Als gevolg van deze mutaties in sommige weefsels elasticiteit wordt verminderd waardoor een enorme groei en instabiliteit in weefsels.

Deze ziekte wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat de structuur van het fibrilline bepaalt, is verantwoordelijk voor de assemblage van netwerken microfibrillen samen met elastine, zijn onderdeel van de extracellulaire matrix van het weefsel, is een eiwit Het is een belangrijk onderdeel van bindweefsel. Een wijziging in dit eiwit leiden tot een vernietiging van de normale assemblage van microfibrillen en de productie van abnormale elastische vezels. Er wordt gedacht dat de normale fibrillin werkt door het remmen van de vorming van lange botten en elastische vezels schuld hun spanning, het besturen van de groei derhalve worden gewijzigd in deze structuren, zou een excessieve toename van bot voorkomen.

Je bent geboren met het syndroom van Marfan, hoewel het niet kan worden gediagnosticeerd pas later. Terwijl alle mensen met Marfan syndroom een ​​defect in hetzelfde gen, de mutatie verschilt in elke familie; niet iedereen ervaart dezelfde klinieken of met dezelfde ernstige gebeurtenissen. Dit heet variabele expressie, wat betekent dat het defecte gen anders tot expressie wordt gebracht in die getroffen. Wetenschappers nog steeds niet begrijpen waarom deze variabele expressie optreedt bij mensen met Marfan.

Deze variabiliteit wordt "allelische heterogeniteit" en is verantwoordelijk voor een enkel gen dat verschillende mutaties en derhalve variaties veroorzaakt in de klinische manifestaties of zelfs tot verschillende ziektebeelden geven.

Erfgoed

Het defecte gen kan worden overgenomen; de kinderen van een persoon met het syndroom van Marfan hebben een 50% kans om de ziekte te erven. Soms treedt een nieuw gen defect tijdens de vorming van sperma of ei, maar twee ouders die niet betrokken zijn bij een een op de 10.000 kans op een kind met het syndroom van Marfan. Naar schatting 25% van de gevallen het gevolg van een spontane mutatie Marfan op de conceptie.

Het Instituto Bernabeu in Spanje in februari 2006 behaalde 's werelds eerste geboorte van een kind vrij is van het syndroom van Marfan door toepassing van MDA. De ontwikkeling en toepassing van deze techniek op te lossen een van de belangrijkste beperkingen ondervonden bij PGD monogene ziekten zoals de hoeveelheid DNA beschikbaar zijn voor de diagnose.

Klinische kenmerken

De diagnose is voornamelijk gebaseerd op fysieke eigenschappen. Er zijn 3 manieren: neonatale Marfan, Marfan en klassieke Marfan kind.

  • Neonatale Marfan: In de prenatale echocardiografie werd ontdekt cardiomegalie met ernstige tricuspid oprispingen. Wanneer de geboorte optreedt skeletafwijkingen, huid en cardiovasculaire gewaardeerd. Overlijden binnen enkele uren of dagen als gevolg van hartfalen.
  • Marfan kind: cardiovasculaire verwondingen, voornamelijk aorta dilatatie. Voorts werd aangetoond dat na de uitvoering van de rijping en skeletachtige fenotype, de meerderheid van de patiënten cardiovasculaire compromis. Als manifestaties van reizen vertraging en leerproblemen worden gezien.
  • Classic Marfan: het is de meest voorkomende vorm en voorkomt bij kinderen, adolescenten en volwassenen. Groei van het skelet lijdt aan een progressieve toename met de leeftijd en lijkt kraam bij het bereiken van de adolescentie. Benadrukt ongecontroleerde bot grootte, arachnodactylie, scoliose, gewrichtshypermobiliteit, gebogen gehemelte, cardiovasculaire letsel met aorta dilatatie, oculaire laesies.

Symptomen

Lang en dun lichaam structuur; spichtige ledematen; lange vingers als spin; pectus of pectus carinatum; scoliose; Visuele gebreken; platte voeten; Dun, smal gezicht; micrognathie; coloboma van de iris; hypotonie.

Borden

Soepele gewrichten; bijziendheid; dislocatie van de lens; misvormde hoornvlies; netvliesloslating; verwijding van de aorta wortel; aortaregurgitatie; Ontleden aorta-aneurysma; mitralisklep prolaps afsluiter; Andere aorta aneurysma; pneumothorax.

Diagnose

  • Cardiovasculaire evaluatie met inbegrip van diagnostische beeldvorming diameter thoracale aorta en cardiale prestaties, vooral mitralisklep en de aortaklep te beoordelen.
  • Oogheelkundige evaluatie waarin de bijziendheid, afwijkingen van de cornea en de lens dislocatie wordt weggegooid.
  • Genetische testen: Testen voor mutaties in het fibrilline-1

Beroemd met het syndroom van Marfan

Hoewel het niet mogelijk is om een ​​nauwkeurige diagnose, symptomen en beschrijvingen van de tijd geloofden dat dit syndroom lijden, of op zijn minst, had pijn en marfánicas morfologie, zoals prominente figuren als Mary Queen of Scots, Charles Maurice de Talleyrand, Joey maken Ramone, Cesar Emmanuel Ramirez Baltazar, Rachmaninoff, Niccolò Paganini. Het is ook bekend dat dit syndroom getroffen en treft momenteel bij de huidige personages zoals Flo Hyman, Ronalda Pierce, Jonathan Larson, Robert Johnson, Jesaja Austin, Vincent Schiavelli, Jabe Babe, Javier Botet, Bradford Cox, Robert Wood, Austin Carlile Van Muizen & amp; Mannen, John Tavener en heeft gesuggereerd dat Osama bin Laden te lijden aan deze ziekte.

Enkele cijfers meestal geassocieerd met het syndroom van Marfan twijfelt Michael Phelps die herhaaldelijk deze voorwaarde, Abraham Lincoln, die nu wordt gedacht dat zijn ziekte eigenlijk meerdere endocriene neoplasie 2B zou kunnen zijn heeft ontkend. of farao Achnaton, die eigenschappen van Marfan onrechte toegeschreven door hun artistieke voorstellingen.

(0)
(0)
Vorige artikel Pepton
Volgende artikel Porsche Macan

Commentaren - 0

Geen reacties

Voeg een Commentaar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tekens over: 3000
captcha